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孕知因-多疾病帶因篩檢(30、50、321)
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孕知因

多疾病帶因篩檢

 

 

全球現況

 

什麼是帶因

 

  • 是指於其中一對染色體上帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人,我們稱為帶因者,帶因者通常健康與外觀上都無異常
  • 雖然本身健康,但帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人,會有更高的機率會生下罹病的孩子。
  • 若父母親同時為同一種疾病的帶因者,小孩就可能同時遺傳到雙方的異常基因而患病,且隱性遺傳病難以透過一般常規產前檢測發現,因此常到了出生後才被發現異常。

 

 

帶因篩檢

 

可幫助計畫懷孕或已懷孕的夫婦瞭解自身是否帶有相關遺傳疾病基因,及後代的患病風險,提早做好準備,降低生下異常胎兒的可能性。

 

孕知因-多疾病帶因篩檢

 

 

適用對象

 

  • 想了解自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者
  • 有遺傳疾病家族史
  • 血緣關係較近的夫婦
  • 計畫懷孕或已懷孕者
  • 精卵捐贈者

 

國際醫學會共同建議

 

  • ACMG 美國醫學遺傳學暨基因體學學會
  • ACOG 美國婦產科學會
  • NSGC 美國遺傳諮詢學會
  • PQF 周產期品質基因會
  • SMFM 美國母胎醫學會

透過一次評估多項單基因遺傳疾病的帶因篩檢,可讓計畫懷孕或已經懷孕的人更了解自己後代的患病風險,提早規劃懷孕計畫,或是後續進行的孕前、產前檢測

資料參考 Obstet Gynecol 2015;125:653–62
     Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):595-596

 

 

精選檢測遺傳疾病

 

孕知因30
精選婦產科、多種族常見帶因疾病

 

孕知因50、321
精選亞洲、全球常見高帶因率疾病

 

如何檢測

 

 

孕知因篩檢流程

 

 

 

選擇創源[孕知因]

 

 

基因資訊銀行-檢測升級