媽咪大小事

罹患這種罕見遺傳疾病 孩子從小恐遍體「鱗」傷!
  • facebook

創源生物科技有限公司
2019-07-16

罹患這種罕見遺傳疾病 孩子從小恐遍體「鱗」傷!
 

受訪醫師:新竹馬偕紀念醫院生殖醫學中心 謝承恩醫師


你知道疾病也會「隔代遺傳」嗎?有位30歲媽媽在做產檢時,透過羊水晶片發現寶寶帶有遺傳疾病,可是一直以來,她和老公都沒有明顯症狀 ,為何寶寶會有遺傳疾病?於是這位媽媽抽血檢查後,才知道寶寶罹患的「性聯遺傳魚鱗癬症」,也就是俗稱的「魚鱗癬」,竟然是遺傳自外公!?

 

 

性聯遺傳魚鱗癬症 從小遍體「鱗」傷的小孩 

 

新竹馬偕紀念醫院生殖醫學中心 謝承恩醫師表示,魚鱗癬是一種先天性的角質異常,因為角質生成出現問題,所以皮膚會有較容易脫屑的問題,麻煩的是,這種疾病是有可能會遺傳的。特別是媽媽的X染色體帶有魚鱗癬的異常基因時,她自己本身不會發病,可當她腹中的胎兒是男生時,寶寶就會有很大的機會發病。

 

這位媽咪回憶,在她還小的時候,老疑惑為何爸爸每次洗完澡,還要特別擦乳液,有時皮膚也會掉下一些乾乾白白的碎屑。後來她才曉得,爸爸從小皮膚特別乾燥,卻因為過去資訊不充足,自己的父親也不曉得身上帶有魚鱗癬,直到胎兒檢查報告出來,這位媽媽才透過醫生的建議,邀請自己的父親與大兒子回到醫院做檢查,進而確認肚子裡二寶,是遺傳自外公的性聯遺傳魚鱗癬症。

 

她也說,當初收到檢驗報告時嚇了一跳,和先生直覺反應若是染色體出問題,多半應該是很嚴重的。當時和另一半甚至擔心可能會有中止妊娠的需要,於是倆人做好心理準備後,才進一步做諮詢,結果負責的醫生一派輕鬆的告訴他們,別擔心,孩子只是皮膚會比較乾一點,多擦點乳液即可,所以夫妻最後決定生下這個男嬰。

羊膜穿刺+羊水晶片 帶給寶寶雙重的防護 

 

有人問這位媽媽,不擔心這樣侵入性的檢查,可能造成流產的狀況嗎?她表示,之前曾聽朋友說過,在所有產檢項目裡,羊膜穿刺搭配羊水晶片的準確度最高,並且可檢驗出最多項的疾病,所以才決定這一胎做羊膜穿刺合併羊水晶片。也幸虧做了這項基因檢查,她才能事先知道肚子裡的寶寶,可能患有性聯性遺傳的魚鱗癬,並且做後續的準備。

 

對此,謝承恩醫師提到,現今的遺傳性疾病太多,已知的就有一萬種左右,但真正遇上寶寶出現重大狀況,並讓家庭出現照護困難,甚至無法照顧的病種則約有三四百種。為求謹慎,只要羊水晶片的報告裡有發現微小基因問題,便會轉介到遺傳諮詢專家的手上,他們再透過以往的資訊,來確認基因問題是否會影響新生兒發展。倘若過往資訊表示症狀不嚴重,小孩子智商也正常,家長就不需太過擔心。

 

由於許多遺傳疾病都跟魚鱗癬一樣,是屬於隱性的遺傳疾病,當夫妻雙方都是遺傳疾病的帶因者,才會有一定的機會生下患病的小孩。如果想知道家族是否有隱性疾病,或者是家中有人身體狀況不佳,卻又一直查不出什麼原因,因而擔心受孕會有問題的夫妻,可以進行婚後孕前的健康檢查,或是多疾病帶因篩檢,通過抽血,找到50種到3百多種隱性遺傳的基因疾病,避免在孩子身上留下遺憾。

 

你可能會感興趣
  • Good寶寶問卷調查

  • 到底肚子怎麼痛?….才是真的要生了

  • 三胞胎媽咪的追奶人生 教妳如何擠奶餵乳!

  • 不能說的秘密,我終於當媽媽了?

  • 當孩子開始霸凌別人 也許原因出自於父母…

  • 陳培濤 醫師