媽咪大小事

做了唐氏症篩檢 還要做羊膜穿刺嗎?
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2019-09-11

受訪醫師:中山醫學大學附設醫院婦產科 吳珮如醫師
 

「做了唐氏症篩檢,還需要做羊膜穿刺嗎?」


許多媽媽都會疑惑,如果在懷孕前期做了唐氏症篩檢,是不是懷孕16週之後,就可以不用做羊膜穿刺?第一孕期唐氏症篩檢和第二孕期篩檢又有什麼不同?
 

中山醫學大學附設醫院婦產科 吳珮如醫師表示,唐氏症篩檢只是一個風險值的評估,就像我們在綠燈時小心過馬路,通常是不會有問題的,只是儘管機率極低,但偶而仍會有意外發生。同樣報告結果是高風險族群,不代表一定會罹患唐氏症,就像我們闖紅燈過馬路時,被車撞到的機率比較高,雖然不保證一定會被車撞到,還是有一定的機率。所以媽媽如果比較擔心的話,可以考慮進行羊膜穿刺檢查,來確定寶寶是否有染色體異常的情況。

 

至於第一孕期唐氏症篩檢和第二孕期篩檢有什麼不同,吳珮如醫師解釋,第一孕期是在孕婦於第11週到13+6週的階段,醫生藉由超音波,去測量胎兒頸部透明帶,搭配母親的血液檢查,來做一個風險值的運算,評估胎兒是否有罹患唐氏症的風險。而第二孕期的唐氏症篩檢,約在第15週到20週之間,透過抽血查看四項指標,來做唐氏症的風險值計算。

至於該做哪一項,或者兩項都做,她認為,媽媽們僅需搭配自己的周數,選擇其中一個篩檢即可,不過兩項檢查都只能得知風險性高低,醫師仍無法告知胎兒究竟是正常或異常,還是要做羊膜穿刺才能確認,甚至可以在抽羊水的時候,多抽5到10c.c的羊水加做羊水晶片。

 

她解釋,羊膜穿刺與羊水晶片最大的差異就是精細度。羊膜穿刺是透過抽取羊水來分析,是一種行之已久的傳統染色體檢查,看的是大範圍及染色體大片段問題,就像看大地圖一樣;而羊水晶片則是透過密度極高的探針,來偵測到更微小片段的缺失,就像看縮小版的精細地圖,特別是當探針數越多的時候,能看到的染色體缺失更精細,目前技術以SNP晶片最高,可達到269萬個探針,能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。

 

只是,許多媽媽擔心羊膜穿刺會傷害胎兒,吳珮如醫師說,一般羊膜穿刺出問題的機率不會超過千分之一,假如先前已測出胎兒患唐氏症的風險極高,她會建議寧可冒羊膜穿刺千分之一的風險,去做更精確的檢查,也不要冒險賭唐氏症的機率。她也強調,現代科技相當進步,醫院進行羊膜穿刺時使用的儀器都相當高端,媽媽們不用太擔心。

 

如果羊水晶片的報告是高風險,是否代表胎兒會罹患罕見疾病?吳珮如醫師表示,在她門診中,許多病例經過進一步諮詢後,雖然發現小部分的些微異常,卻不會對孩子的身體健康有多大危害,就像人有高矮胖瘦, 這不過就是每個人身體的不同差異性。通常遇到報告異常,都會要求家長再進一步做抽血檢查,搭配遺傳諮詢,尋找問題的來源後,再確認下一步該怎麼走。

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