媽咪大小事

曾因海洋性貧血流產 她靠PGD生下健康雙胞胎!
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創源生物科技有限公司
2019-11-13

「我有海洋性貧血 仍生下健康雙胞胎!」


「我與先生結婚多年,一直以來都渴望有一個孩子,在2006年終於懷孕了,後來得知孩子罹患重度甲型海洋性貧血,決定放棄他的那一刻,我和先生一度絕望,不敢再有生孩子的念頭…」已有一對可愛雙胞胎的團圓媽,初次懷孕時,並不知道自己是海洋性的帶因者,直到懷孕第十週抽血檢查時,她才得知自己和先生都是帶因者,很不幸的,胎兒也被檢查出罹患重度甲型海洋性貧血,一度流產。

 


隱性遺傳疾病 看不見的隱形殺手
 

台北祈新婦產科院長 陳俊凱醫師表示,海洋性貧血是一種隱性的遺傳疾病,帶因者在外觀或身體表徵不會有明顯異常,僅在抽血時會發現有些微貧血狀態,且血球相較下比平常人較小,若不是重度甲型海洋性貧血的患者,多數都不知道自己是帶因者,但當夫妻雙方都是帶因者時,就有很大的機會生下重度甲型海洋性貧血的小孩,就如團圓媽一樣。

 

陳俊凱回憶,當初團圓媽夫妻最初來找他諮詢時,曾提及第一胎的懷孕狀況,於是他建議這對夫妻進行「超快速胚胎著床前基因檢測(PGD)」,在胚胎植入前先將帶有海洋性貧血的胚胎篩選出來,透過試管嬰兒,將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒,終於成功懷上雙胞胎,現在孩子也已經十歲了!

 

他也提醒,如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病,也可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查,或是一次抽血可檢查30種遺傳疾病的多疾病帶因篩檢,都能讓準備結婚、懷孕的夫妻,了解自身隱藏的疾病風險,像是僵直性脊椎炎、地中海型貧血、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症(FXS)…等,以提早做好預防措施,避免把遺傳疾病留給下一代。

 

遺傳諮詢師黃品嘉也解釋到,夫妻身上若有海洋性貧血的帶因,孩子就有四分之一的機率是完全正常,二分之一的機率遺傳到海洋性貧血的疾病帶因,最後四分之一的機率,則可能會是重度疾病。因此,夫妻雙方最好在婚前、孕前,如陳俊凱院長所建議的,另做多疾病帶因篩檢,來確保懷孕一路順利。

 

PGD篩選正常胚胎 懷孕仍需進行產檢

 

如果透過PGD篩選沒問題的胚胎植入,是否代表日後不需要再做產檢?陳俊凱表示並非如此。他指出,PGD只針對胚胎著床前做遺傳疾病做篩檢,然而一般產檢的項目與其不同,在懷孕的過程中,仍有其他染色體問題會造成胚胎不健康,這些異常都只能在懷孕時,經由超音波或是羊水分析才能知道。

 

他建議孕婦應接受羊膜穿刺,確認胎兒染色體是否有問題,亦可搭配羊水晶片,透過電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,目前技術以SNP晶片最高,從75萬個探針到269萬個探針數,能以高清晰的HD畫質,驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,讓家長更確保胎兒的健康狀態。

 

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