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試管媽咪Q&A 試管嬰兒一定要做羊膜穿刺嗎?
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創源生物科技有限公司
2019-12-12

Q:做PGS成功懷孕後,還需要做羊膜穿刺嗎?


受訪醫師:臺北醫學大學附設醫院婦產部產科 區慶建主任


隨著晚婚比例逐年增加,有不孕困擾的夫妻越來越多,試管嬰兒也成了求子的一線「生」機!臺北醫學大學附設醫院婦產部產科 區慶建主任提醒,不論是自然懷孕或是人工生殖受孕的夫妻,都應進行定期產檢。即便是透過PGS成功懷孕,也應接受羊膜穿刺染色體檢查,以降低生下罕見寶寶的風險。

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所謂PGS(Pre-implantation genetic screening)就是胚胎著床前的染色體檢查,在人工生殖的胚胎植入母體前,先進行染色體基因篩檢,篩選出正常的胚胎植入,不但能提高試管嬰兒成功率,同時也能避免因植入過多胚胎而導致多胞胎的產生。儘管PGS能篩檢正常胚胎,仍是一種風險評估,區慶建表示,孕婦成功懷孕後,還是必須接受羊水診斷,特別是年齡超過35歲的高齡產婦、家族有遺傳方面疾病、先天性基因異常的孕婦,他都會建議進行羊膜穿刺檢查。如果孕婦對羊膜穿刺有所疑慮,可以選擇非侵入性的血液檢測,只是結果若為高風險,仍需進一步接受羊膜穿刺診斷。

 

做羊膜穿刺一定要加羊水晶片嗎?

 

美國婦產科醫學會曾建議,孕婦若需進行羊膜穿刺,最好於抽羊水時合併羊水晶片檢查。區慶建說明,這是因為羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失,有些染色體若有微小片段的擴增或缺失,可能會造成胎兒智能不足、發展遲緩問題,這些傳統的羊膜穿刺染色體檢查都無法看到,而影響醫師在病症上的判斷。

 

隨著科技的進步,高解析度的羊水晶片,彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體上的變化。目前技術以SNP晶片最高,從75萬個探針到269萬個探針數,能以高清晰的HD畫質,驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,給予父母們更詳細完整的產前諮詢。

 

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區慶建提醒,如果羊膜穿刺報告顯示異常,爸媽們也不要過於擔心,仍需搭配遺傳諮詢,評估這些異常是否會對孩子日後生活造成重大影響,再來選擇是否終止懷孕;若最後決定生下孩子,也應至小兒科定期追蹤,以提供孩子完善的醫療照護。

 

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