媽咪大小事

一篇秒懂,羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT 媽麻們該選擇哪一個?
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創源生物科技有限公司
2020-01-21

現代人晚婚的情況越來越普遍,加上許多家庭都是雙薪家庭,男女雙方在經濟條件尚未穩定前都不太敢生小孩,導致現在高齡產婦數量越來越多,高齡生產也不是什麼太稀奇的情況。根據內政部一項最新人口統計資料顯示,國內女性生育第1胎的平均年齡於107年已來到30.9歲,其中年齡超過35歲以上的高齡產婦竟有3成之多。

 

四季臺安婦產科 方俊能副院長表示:「女性年紀愈大懷孕,罹患妊娠高血壓、妊娠糖尿病、子癲前症等風險可能性,將會比年輕懷孕女性來得高。因此,產前檢查肯定要更為謹慎且密集,必須要做的檢查一定要不怕麻煩的去進行,這樣才能生出健康的寶寶。」

 

那必須要做的檢查有那些呢? 坊間常聽到的羊膜穿刺羊水晶片和非侵入性的血液篩檢NIPT,到底該選哪一個?這是許多媽媽在選擇自費產檢時,常常遇到這個難以抉擇的難題,想做羊膜穿刺又怕有流產風險;接受了非侵入性的血液篩檢,又擔心無法百分之百的確診,究竟該如何挑選?對此,四季臺安婦產科 方俊能副院長提供媽媽們以下建議。

 

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▲羊膜穿刺、羊水晶片和非侵入性的血液篩檢NIPT到底該選擇哪種產檢,常常讓孕婦感到困擾。

 

NIPT VS 羊膜穿刺

 

【NIPT】是一種非侵入性的血液篩檢,利用孕婦血液內含微量的胎盤DNA,評估胎兒是否有染色體異常風險,屬於一種風險評估。

【羊膜穿刺】則是抽取孕婦的羊水,由於羊水裡含有胎兒的尿液,與身體落下的表皮細胞,幫助醫師確認胎兒染色體異常,像是唐氏症、狄喬治式症…等罕見疾病。

 

方俊能副院長指出,儘管有醫生說NIPT檢出率可達99.9%,但實際上仍然屬於風險評估,其有一定的偽陰性及偽陽性之誤差機率。除了可能存在的誤差風險,若NIPT篩檢報告為異常,建議媽媽仍需進一步接受羊膜穿刺檢查,甚至合併羊水晶片檢測,以做最後的確診。孕婦在考慮羊膜穿刺或NIPT檢查之前,他建議先與產檢醫師充分溝通後,再來決定。

 

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▲羊膜穿刺是抽取孕婦的羊水,由於羊水裡含有胎兒的尿液,與身體落下的表皮細胞,幫助醫師確認胎兒染色體異常,像是唐氏症、狄喬治式症…等罕見疾病。
 

羊水晶片 與 羊膜穿刺差異

 

雖然比起NIPT,羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失,但主要在顯微鏡下用「肉眼」看染色體的變異,以及「大片段」的缺失。有些染色體若有「小片段」的異常或缺失,傳統的羊膜穿刺仍然無法看到,而影響醫師在病症上的判斷。

 

方副院長提到,隨著婦科醫學科技的進步,高解析度的羊水晶片,彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體細微處上的變化。目前技術以SNP晶片最高,可達到269萬個探針,能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,像是小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症…等。

 

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▲羊水晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體細微處上的變化,目前以SNP晶片269萬探針數最高。
 

羊膜穿刺、羊水晶片 與 NIPT比較圖

 

  羊膜穿刺

羊水晶片
(SNP晶片)

羊水晶片
(傳統Oligo晶片)
建議週數 16-20 周
檢測辦法 抽取羊水
解讀方法 肉眼辨識 電腦判讀
年齡 所有孕婦都可以
優點 可偵測染色體平衡性轉位、倒轉
  • 可檢查多種基因微小片段擴增或缺失(如: 小胖威力症、威廉氏症候群)
  • 單親同二體症(如:天使症侯群)

可檢查多種基因微小片段擴增或缺失(如: 小胖威力症、威廉氏症候群)

缺點 只能看到大片段缺失,解析度不足 無法偵測平衡性染色體轉位
探針數 75萬-269萬根 3萬-6萬根
補助方案 超過34歲
政府補助5,000元
全額自付
 

 

羊水晶片,什麼樣的孕婦建議做

 

  • 34歲以上的高齡產婦
  • 血液篩檢(唐氏症篩檢、NIPT)報告呈現高風險的孕婦
  • 曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦
  • 超音波檢查下發現有胎兒結構異常者
  • 習慣性流產的孕婦
  • 孕婦本人或先生有染色體疾病
  • 家族有染色體異常的病史

 

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▲年齡超過34歲以上的高齡產婦,以及血液篩檢為高風險的孕婦和曾經生下染色體異常的孕婦,都建議羊膜穿刺合併羊水晶片。

 

羊水晶片有風險嗎?

 

羊膜穿刺屬於侵入性的檢查,許多孕婦都會擔心會有流產的風險,方副院長認為:羊膜穿刺的確會有千分之一至千分之三的流產風險,但超音波的發明,讓婦產科醫師能透過超音波準確下針,有效將流產風險降到最少。

 

也由於34歲以上的高齡產婦,以及曾懷孕染色體異常胎兒的孕婦,生下唐氏症兒或罕見疾病兒童的機率,比一般孕婦高出許多。他建議孕婦在產檢時,若經濟能力許可,最好能接受羊膜穿刺合併羊水晶片,且選擇探針數較高的羊水晶片,孕婦可以在孕期16周後,接受羊膜穿刺時多抽取5-10 C.C的羊水,即可進行羊水晶片檢查,降低罕見疾病新生兒的產生。

 

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▲威廉氏症侯群是罕見疾病的一種,可以透過羊膜穿刺合併羊水晶片檢查得知。
 

方俊能小檔案

學歷:國立陽明大學 醫學系醫學士

     長庚大學臨床醫學研究所

經歷:高雄榮民總醫院婦產部 資深主治醫師

          加拿大多倫多大學西奈山醫院

現任:四季臺安婦產科副院長

 

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