媽咪大小事

一篇秒懂,羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT 媽麻們該選擇哪一個?
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創源生物科技有限公司
2020-01-21

現代人晚婚的情況越來越普遍,導致高齡產婦也越來越多。而高齡產婦最大的憂慮,就是寶寶是否健康。因此,醫生大多會建議採取羊水晶片、羊膜穿刺或是NIPT檢查。但許多媽媽們常在選擇檢查項目時覺得難以抉擇,想做羊膜穿刺怕流產風險、若為非侵入性的血液篩檢,又怕無法100%確診?其實,只要正確了解3種檢查項目,就可以讓媽媽們挑選最合適的篩檢喔!

 

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羊水晶片、羊膜穿刺、NIPT介紹

 

四季臺安婦產科 方俊能副院長:「女性年紀愈大懷孕,罹患妊娠高血壓、妊娠糖尿病、子癲前症等風險可能性,將會比年輕懷孕女性來得高。因此,產前檢查肯定要更為謹慎且密集,必須要做的檢查一定要不怕麻煩的去進行,這樣才能生出健康的寶寶。」羊水晶片、羊膜穿刺和非侵入性的血液篩檢NIPT要選哪項好?就讓我們一起來看看這3種項目有何不同吧!

 

羊水晶片是什麼?

 

方副院長提到,隨著婦科醫學科技的進步,高解析度的羊水晶片,彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體細微處上的變化。目前技術以SNP晶片最高,可達到269萬個探針,能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,像是小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症…等。

 

羊膜穿刺是什麼?

 

羊膜穿刺則是抽取孕婦的羊水篩檢。由於羊水裡含有胎兒的尿液,與身體落下的表皮細胞,幫助醫師確認胎兒染色體異常,像是唐氏症、狄喬治式症…等罕見疾病。

 

NIPT 是什麼?

 

是一種非侵入性的血液篩檢,利用孕婦血液內含微量的胎盤DNA,篩檢胎兒是否有染色體異常風險。

 

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羊水晶片、羊膜穿刺 比較表

 

羊膜穿刺

羊水晶片

(SNP晶片)

羊水晶片

(傳統Oligo晶片)

建議週數

16-20 週

檢測辦法

抽取羊水

解讀方法

肉眼辨識

電腦判讀

年齡

所有孕婦都可以

優點

可偵測染色體平衡性轉位、倒轉

可檢查多種基因微小片段擴增或缺失(小胖威力症、威廉氏症候群)、單親同二體症(天使症侯群)

可檢查多種基因微小片段擴增或缺失(小胖威力症、威廉氏症候群)

缺點

只能看到大片段缺失,解析度不足

無法偵測平衡性染色體轉位

探針數

75萬-269萬根

3萬-6萬根

補助方案

超過34歲

政府補助5,000元

全額自付

 

羊水晶片檢查項目與報告費用有哪些?

 

目前政府大力推動34歲以上的高齡婦女,接受羊膜穿刺術進行染色體檢查,以作為產前染色體異常與其它遺傳疾病診斷。此檢測在臨床上已佔有相當重要的角色,但針對某些特定對象,醫師會建議在進行羊膜穿刺時,可再多抽10cc的羊水,搭配更精密的「羊水晶片」,以彌補傳統染色體檢查的不足。

 

羊水晶片檢測,則是特別針對微小基因片段缺失所設計出來的技術。利用羊水取得胎兒的DNA,再用電腦判讀「基因微小片段」缺失,高密度探針疾病覆蓋率高,可驗出多種基因微小缺失或疾病,如:小胖威利症、貓哭症候群、天使症候等。但值得一提的是,羊水晶片卻無法偵測平衡性染色體轉位,所以需要搭配羊膜穿刺同時進行。

 

羊水晶片檢查|7種媽媽 檢測安心

 

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  • 34歲以上的高齡產婦
  • 血液篩檢(唐氏症篩檢、NIPT)報告呈現高風險的孕婦
  • 曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦
  • 超音波檢查下發現有胎兒結構異常者
  • 習慣性流產的孕婦
  • 孕婦本人或先生有染色體疾病
  • 家族有染色體異常的病史

 

羊水晶片檢查為全額自付,金額大約在$18,000~28,000元,建議媽媽們,千萬不要省這筆可以檢測出罕見疾病的錢喔!

 

羊水晶片檢查|林芯伃醫師建議 4風險控管

 

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  • 發生率高的疾病
  • 疾病嚴重性高的疾病
  • 不會有家族遺傳史的自體隱性疾病
  • 此疾病需有準確度高的篩檢工具

 

準媽媽們想要確保寶寶健康,只要透過羊水就能檢測出更多罕見疾病。年齡超過34歲以上的高齡產婦,以及血液篩檢為高風險的孕婦和曾經生下染色體異常的孕婦,都建議羊膜穿刺合併羊水晶片。若不知道自己是否適合檢測,趕快到擁有多年經驗的創源生技諮詢 (免費服務專線:0800-818-777)為你的寶寶健康增添保障吧!

 

方俊能小檔案

  • 學歷:國立陽明大學 醫學系醫學士

          長庚大學臨床醫學研究所

  • 經歷:高雄榮民總醫院婦產部 資深主治醫師

                    加拿大多倫多大學西奈山醫院

  • 現任:四季臺安婦產科副院長

 

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