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家族性大腸息肉症檢測
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家族性大腸息肉症基因檢測Familial Adenomatous Polyposis (FAP), APC、MUTYH gene
 

疾病介紹

一種於大腸、直腸及其他腸胃道組織異常增生之疾病。臨床上稱為「息肉」,它們不是惡性腫瘤,但極有可能會癌化。全世界罹患FAP的患者大約占1萬分之一,在臨床上男女比例相同。絕大多數有FA P患者會於腸胃道長上千顆息肉,若未經切除或治療,幾乎所有典型性的FAP 患者在35-40歲間會得到大腸直腸癌。

相關基因

APC、MUTYH

適應對象

1. 已檢查出有大腸息肉之患者
2. 家中有大腸息肉病史之家族成員
3. 檢查出有帶因者的所有一等親
4. 一般欲瞭解自身疾病基因之民眾

圖片

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為何需要?
  • 家族性大腸息肉症(FAP)與基因的相關性非常大,這些大腸息肉是否會演變成惡性腫瘤,大部分與APC及MUTYH基因異常有關。

  • 根據研究指出,在此遺傳模式下,若父母親中有一人是FAP患者,所生之子女會有1/2機會遺傳到此疾病而成為FAP患者。

  • 若家族中帶有這些基因,家族成員皆需謹慎預防大腸癌的發生,而透過基因檢測能夠盡早發現家族成員是否帶有這個基因。因此,建議家族中若有大腸癌病史、或發現有大腸息肉等,應該進行這項基因檢測,可及早預防,以確保家人及自身的健康安全。

 

相關案例

 

案例一

33歲的阿明(化名) 因不明原因腹脹、嘔吐就醫檢查,沒想到,醫師告知他罹患大腸癌。他想起外公與舅舅是在40歲以前因檢查出大腸癌,今年60歲的阿姨幾年前則檢查出有結腸息肉。

阿明向醫師提起家族中也有人得大腸癌及結腸息肉,醫師建議他做基因篩檢,發現他的APC基因有突變。為了家族健康著想,阿明說服家族其餘15名成員也做基因篩檢,發現有3人帶有同一個突變基因。醫師提醒,雖然目前尚未有任何狀況,但這幾位家族成員就要多注意生活作息以及定期檢查。
 

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