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家族性高膽固醇血症檢測
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家族性高膽固醇血症基因檢測 Familial Hypercholesterolemia(FH), LDLR、apoB gene
 

疾病介紹

一種遺傳性疾病,在血液中會有高濃度的總膽固醇和低密度膽固醇(LDL-C),累積在肌腱或動脈血管壁而導致加速動脈硬化,提高心血管疾病的風險。

相關基因

LDLR、apoB

適應對象

1. 已檢查出有高膽固醇血症之患者
2. 家中有高膽固醇病史之家族成員
3. 檢查出有帶因者的所有一等親
4. 一般欲了解自身疾病基因之民眾

 

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為何需要檢測家族性高膽固醇血症
  • 家族性高膽固醇血症主要是自體顯性遺傳,即單基因異常就會造成疾病。最常見造成FH的突變基因是LDLR(低密度脂蛋白接受器),其次則是apoB和PCSK9(目前在台灣族群中尚未在FH的患者裡有發現PCSK9的突變)。由於很難從臨床症狀辦別是哪一種基因突變,必須使用基因檢測才有辦法分辨。
  • 根據北美與歐洲的研究資料,家族性高膽固醇血症的同型合子在臨床上則較為罕見,發生率約100萬人有1人,而異型合子臨床案例較多,約500人有1人。
  • 家族性高膽固醇血症患者的一等親應進行篩選,了解高脂血症和心血管疾病的風險。如果一等親進行了測試,可能可以發現在家庭中的其他帶因者進行預防及治療。

 

相關案例

 

案例一

39歲的英俊(化名),身高183公分、體重80公斤,站在同儕中總是英挺高大。健康檢查每次呈現血壓數值偏高,但由於家中長輩不是罹患高血壓就是有高血脂,因此英俊也不以為意。

年底接連的尾牙聚餐與客戶應酬,英俊開始覺得胸悶,持續一個多星期,終於忍不住到醫院檢查。沒想到醫生還會診心臟科醫師,最後證實他罹患心肌梗塞,甚至必須馬上安排動手術。

醫師告訴英俊,高血脂症是50歲以下病人心肌梗塞的主因,由於血脂過高,通常沒有自覺症狀,許多有高膽固醇家族史的年輕人,不知情或不在意,抽煙或飲食、作息不正常,很容易年紀輕輕就出現動脈硬化或心肌梗塞。 

 

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